DEBLJINA

Kod sedam od stotinu ljudi koji pate od pretilosti utvrđen je nedostatak dijela DNK (dezoksiribonukleinske kiseline), tj. izostanak određenih gena: ti su rezultati istraživanja što ga financira Europska unija posredstvom projekta ENGAGE (European network for genetic and genomic epidemiology) objavljeni u časopisu Nature. Autori studije, znanstvenici iz Imperial Collegea u Londonu (ICL), u Velikoj Britaniji, te iz deset drugih europskih istraživačkih centara, pretpostavili su da izostanak tog dijela DNK znatno utječe na na težinu.

Prema nekim procjenama samo u Velikoj Britaniji 700.000 osoba pati od pretilosti, stanja na koje ukazuje indeks tjelesne mase BMI veći od 30 (u slučajevima normalne tjelesne težine BMI oscilira između 18,5 i 25). Istraživači smatraju da jedna osoba od njih 20 iz te grupe ima problema s težinom u vezi s promjenama koje uključuju genetske mutacije ali i odsutnost dijela DNK, a ukazuju i na mogućnost da mogu postojati i genetske mutacije koje povećavaju faktor rizika za pretilost.

Istraživanje je počelo identifikacijom gena koji nedostaju ili su podložni promjenama kod adolescenata i odraslih s teškoćama u razumijevanju te kašnjenjem u razvoju. Zahvaljujući tim analizama izdvojen je 31 pojedinac s nedostatkom jednoga gena. Svi su ispitanici imali indeks tjelesne mase veći od 30. Znanstvenici su potom analizirali genome više od 16.000 osoba, među kojima je bilo pretilih i osoba s normalnom tjelesnom težinom. Analiza je pokazala isti genetski nedostatak kod 19 pretilih osoba, a taj nedostatak nije utvrđen kod osoba s normalnom tjelesnom težinom.

Studije obavljene u prošlosti već su evidentirale različite promjene na genetskoj razini, u većini slučajeva pojedinačne mutacije na DNK sposobne su promijeniti funkciju određenoga gena, no ovo je prvi put da je neko istraživanje dokazalo kako pretilost može biti determinirana genetskom varijacijom. Iako još nije do kraja poznata uloga dijela DNK koji nedostaje, provedene studije sugeriraju da bi ona mogla biti povezana sa zaostajanjem u razvoju, shizofrenijom i autizmom.

Iako se porast pretilosti u razvijenim zemljama može pripisati nezdravom okruženju koje karakterizira potrošnja nezdrave hrane i nedostatak vježbe, modalitet kojim ljudi reagiraju na te ambijentalne stimulanse često ima i genetski otisak. Sve je jasno da je jedan od temeljnih uzroka debljanja zapravo genetske prirode. Identificiranje tih pojedinača provođenjem genetskih testova omogućit će nam da im ponudimo adekvatnu podršku i optimalnu kliničku intervenciju kako bismo im poboljšali zdravlje na dulji rok – komentirao je nedavno otkrića profesor Philippe Froguel s londonskog Imperial Collegea. Znanstvenici se nadaju da će rezultati njihove studije biti korišteni i u utvrđivanju genetskih efekata na druge bolesti poput dijabetesa tipa 2.

Nature Genetics objavio je rezultate istraživanja koje je dokazalo postojanje genomskih regija odgovornih za BMI, indeks tjelesne mase. U prvom je dijelu studije utvrđeno 18 genomskih regija koje utječu na BMI, dok je u drugom dijelu utvrđeno još 13 takvih regija odgovornih za distribuiranje masnoće po tijelu. U pretilih osoba tijelo može poprimit ‘oblik kruške’, kad je masnoća nakupljena na bokovima i stražnjici, ili oblik jabuke, kad se masne naslage skupljaju oko struka. Utvrđivanje o kojem je obliku riječ od velike je važnosti za donošenje kliničke slike. Naime, oblik jabuke je u većoj mjeri povezan s pojavom dijabetesa i kardiovaskularnih bolesti.